Als Edward Kang vor drei Jahren wissenschaftliche Artikel für ein Schulprojekt durchging, stieß er auf eine Studie von Forschern der Chinesischen Universität Hongkong, die mithilfe von Netzhautaufnahmen Autismus diagnostizierten. Die Idee faszinierte ihn vor allem, weil sie so ungewöhnlich war: Das Auge könnte verraten, was im Gehirn vor sich geht. Heute ist Kang ein siebzehnjähriger Abschlussklässler der Bergen County Academies in New Jersey und Entwickler eines Tools namens RetinaMind, das anhand einer einzigen Netzhautaufnahme mit einer Genauigkeit von rund 89 % eine neurologische Entwicklungsdiagnose schätzt. Für die Entwicklung des Tools setzte der Schüler unter anderem auch künstliche Intelligenz ein.
Kang brachte sich das Programmieren und die Grundlagen des maschinellen Lernens selbst bei, mithilfe von Online-Tutorials und mehreren Internetkursen. Sein erstes Modell war bewusst einfach gehalten: Es handelte sich um ein grundlegendes konvolutionales neuronales Netz, eine vor allem für die Klassifizierung von Bildern entwickelte Form des Deep Learning, und im Wesentlichen um eine Nachbildung des Modells aus der ursprünglichen Hongkonger Studie. Ziel war es, eine Aufnahme einzulesen, eine Diagnose zu erstellen und das Modell danach zu trainieren, wie gut es diese Diagnose vorhersagen konnte. Diese erste Version diente ihm später als Vergleichsgrundlage, an der er jede verbesserte Variante maß.
Er wollte sowohl ADHS als auch Autismus erkennen
Beim nächsten Prototyp machte er einen Schritt, der das gesamte Projekt voranbrachte. Er ergänzte das Modell um ADHS. Nach Ansicht von Kang sollte ein sinnvolles Diagnoseinstrument nicht nur feststellen, ob jemand eine Störung hat, sondern auch zwischen verschiedenen Störungen unterscheiden können. Und hier stieß er auf ein Problem: Einen neurotypischen Menschen von einem Menschen mit Autismus zu unterscheiden, ist gar nicht so schwierig, und bestehende Studien erreichen dabei eine Genauigkeit von nahezu hundert Prozent. Zwei konkrete Störungen voneinander zu unterscheiden, ist um ein Vielfaches anspruchsvoller und klinisch wesentlich nützlicher.
Um die Genauigkeit zu erhöhen, griff er auf fortschrittlichere Techniken zurück. Die entscheidende Technik war das sogenannte Ensemble-Lernen, also der parallele Einsatz mehrerer Modelle für dieselbe Aufgabe. Jedem Modell wird dieselbe Netzhautaufnahme vorgelegt und es wird um eine Vorhersage gebeten; anschließend werden die einzelnen Schätzungen kombiniert und gemittelt. Dieses Prinzip der „Abstimmung“ mehrerer Modelle führt Kang zufolge zu zuverlässigeren und genaueren Ergebnissen, als sich auf ein einziges Modell zu verlassen.
KI sieht auch das, was ein Arzt nicht erkennt
Die Unterschiede in der Netzhaut von Menschen mit Autismus oder ADHS existieren zwar, sind jedoch äußerst subtil. Spezialisierte Geräte wie die optische Kohärenztomografie können winzige Abweichungen bei Dicke, Länge und Tiefe der Makula oder der retinalen Nervenfaserschicht messen. Diese Unterschiede überschneiden sich jedoch stark mit dem normalen Spektrum neurotypischer Menschen – so stark, dass kein Arzt sie durch bloßes Betrachten einer Aufnahme erkennen kann. Künstliche Intelligenz geht anders an das Problem heran: Statt nach einem einzelnen offensichtlichen Merkmal zu suchen, analysiert sie Tausende mikroskopischer Merkmale gleichzeitig und findet zwischen ihnen Zusammenhänge, die für Menschen nicht wahrnehmbar sind. Genau das macht RetinaMind zu einem diagnosefähigen Instrument.
Kang wollte außerdem nicht nur eine „Blackbox“, die ein Ergebnis ausgibt. Er verwendete die GradCAM-Methode, eine Technik der sogenannten erklärbaren KI, die zeigt, welche Bereiche des Bildes für die Entscheidung des Modells am wichtigsten waren. Dadurch konnte er in das Netzwerk hineinblicken und feststellen, auf welchen Teil der Netzhaut sich das Modell bei der Diagnose konzentriert. Das fertige Tool erstellt daher für jede Diagnose auch eine Wärmebildkarte der Aufnahme, auf der die entscheidenden Stellen rot hervorgehoben werden. RetinaMind gibt anschließend für jede Möglichkeit – also neurotypische Entwicklung, Autismus oder ADHS – die prozentuale Sicherheit an; die Diagnose mit der höchsten Sicherheit wird zum Ergebnis.
Vom Code zurück zu den Zellen
Was Kangs Projekt von rein auf „KI“ ausgerichteten Arbeiten unterscheidet, ist die Verbindung mit der Laborbiologie. Seit Ende 2024 versucht er zu verstehen, warum diese Unterschiede in der Netzhaut überhaupt entstehen. Er entwickelte ein Zellmodell für Autismus und untersuchte, welche Gene hinter den Unterschieden in der Netzhaut stehen könnten. Er identifizierte etwa ein Dutzend Gene; als besonders interessant nennt er das Gen ABCA4, das für ein Protein kodiert, das der Netzhaut bei der „Entgiftung“ hilft. In seinem Autismus-Zellmodell war die Expression von ABCA4 niedriger als in der Kontrollgruppe, was seiner Ansicht nach auf eine höhere Toxizität und Degeneration der Netzhaut hindeuten und die beobachteten Unterschiede teilweise erklären könnte.
Gerade diese Kombination beeindruckte die Jury der Regeneron Science Talent Search, des ältesten und renommiertesten US-amerikanischen MINT-Wettbewerbs für Schüler. Kang belegte 2026 den zweiten Platz und erhielt ein Preisgeld von 175.000 Dollar. Nach Angaben der Präsidentin der veranstaltenden Organisation zeichnete sich das Projekt durch die Verbindung von KI und Laborbiologie aus; Kang beließ es nicht beim Modell, sondern untersuchte auch genetische Veränderungen, was der gesamten Arbeit wissenschaftliches Gewicht verlieh.
Die Zukunft des Tools RetinaMind
Fachleute bleiben vorsichtig. Der auf neurologische Entwicklungsstörungen spezialisierte Kinderarzt Paul Lipkin vom Kennedy Krieger Institute weist darauf hin, dass Autismus und ADHS Entwicklungszustände sind, die sich im Verhalten äußern, im Gehirn verwurzelt sind und sich stark mit anderen Störungen überschneiden. Die Abweichungen in der Netzhaut müssen daher nicht spezifisch für diese beiden Störungen sein, sondern könnten eher auf einen allgemeineren neurologischen Zustand hindeuten. Kang stimmt dem zu. Er räumt selbst ein, dass das Modell bislang nur eine „pauschale“ Diagnose von Autismus oder ADHS stellt, obwohl es sich jeweils um ein breites Spektrum unterschiedlicher Ausprägungen handelt. Deshalb betrachtet er RetinaMind als Machbarkeitsnachweis und möchte es weiter trainieren, damit es zwischen leichten, mittelschweren und schweren Formen unterscheiden kann. Denn je konkreter die Informationen sind, die das Tool liefert, desto besser kann es die Behandlung und Unterstützung lenken, die ein Kind benötigt.
Quelle: inc.com
