AlphaGenome: Ein KI-Modell, das die Geheimnisse der menschlichen DNA entschlüsselt

Das Geheimnis der Vererbung hat die Menschheit vor mehr als 70 Jahren gelüftet. Dennoch sind bis heute 98 % der DNA ein Rätsel, dessen Bedeutung wir nicht genau beschreiben können. Das könnte sich nun jedoch ändern. Das Unternehmen Google DeepMind stellte nämlich im vergangenen Monat das neue KI-Modell AlphaGenome vor, das Wissenschaftlern helfen soll, die menschliche DNA besser zu verstehen.

Was ist AlphaGenome?

Die menschliche DNA ist eine riesige Informationsbibliothek, die mehr als 3 Milliarden Buchstaben des genetischen Codes enthält. Der Großteil der genetischen Informationen liegt außerhalb der Gene, also in den 98 % der sogenannten „dunklen Materie“, die das Verhalten der DNA steuert und deren Funktionen bislang noch nicht vollständig verstanden sind. Gerade diese umfangreichen Abschnitte nichtcodierender DNA sind entscheidend für das Verständnis genetischer Störungen oder Erkrankungen wie beispielsweise Krebs, Mukoviszidose oder Muskelatrophie.

Das KI-Modell AlphaGenome kann diese nichtcodierende DNA nun jedoch analysieren und anhand sehr langer Abschnitte vorhersagen, wie sich ein Gen verhalten wird oder welche Veränderung seine Funktion beeinflussen könnte.

Wie AlphaGenome funktioniert

AlphaGenome nutzt für seine Arbeit die Prinzipien des maschinellen Lernens und kann sowohl in kurzen DNA-Abschnitten nach Mustern suchen als auch größere Zusammenhänge im gesamten Genom erkennen. So kann das Modell auf einmal bis zu 1 Million DNA-Buchstaben analysieren – mit einer Auflösung bis auf den einzelnen Buchstaben. Da es sowohl Details als auch den breiteren Kontext erfasst, deckt es weit voneinander entfernte Bereiche ab und findet Zusammenhänge, die wir normalerweise nicht erkennen.

Zu diesem Zweck wurde das Modell anhand umfangreicher biologischer Datenbanken wie ENCODE oder GTEx trainiert. Diese enthalten Ergebnisse experimenteller Messungen der Genregulation sowohl in menschlichen als auch in Mäusezellen und -geweben. Dadurch verfügt AlphaGenome über genügend Informationen, mit denen es arbeiten und die Ergebnisse mit weiteren Beobachtungen vergleichen kann. 

Welche Vorteile das Verständnis des Genoms bringt

Der größte und wichtigste Vorteil besteht darin, dass AlphaGenome sehr schnell und präzise ableiten kann, was geschieht, wenn eine bestimmte genetische Mutation auftritt. In der Praxis bedeutet dies, dass dieses KI-Modell die genetischen Ursachen von Krankheiten identifizieren kann und Ärzten dadurch ermöglicht, frühzeitig und richtig darauf zu reagieren.

Wissenschaftler werden daher untersuchen können, wie Veränderungen in der nichtcodierenden DNA mit der Entstehung häufiger Krankheiten und seltenerer genetischer Störungen zusammenhängen. Dadurch wird es möglich sein, neue und wirksame Medikamente zu entwickeln und entsprechende Behandlungen zu konzipieren.

Bahnbrechend ist zudem, dass AlphaGenome Vorhersagen, die früher sehr lange gedauert hätten, innerhalb einer einzigen Sekunde erstellt. Dadurch wird die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen und Veränderungen präziser und schneller.

Der Beginn umfassender Forschung

AlphaGenome ist eine Neuheit und keinesfalls ein Werkzeug, das bei einer ärztlichen Erstuntersuchung verraten würde, woran ein Patient leidet und wie bei seiner Diagnose weiter vorzugehen ist. Es dient in erster Linie der Kartierung des menschlichen Genoms und der wissenschaftlichen Forschung, die für den medizinischen Fortschritt von entscheidender Bedeutung ist.

Genau aus diesem Grund hat DeepMind das Modell als API für die nichtkommerzielle Nutzung bereitgestellt und macht seine neue KI damit Wissenschaftlern auf der ganzen Welt zugänglich. Dank AlphaGenome stehen wir nun an der Schwelle zum Verständnis der unbekannten Teile der DNA sowie der Funktionen und des Verhaltens des menschlichen Genoms.

Quelle: DeepMind, Scientific American, EM360 Tech, Science.org