Když Edward Kang před třemi lety probíral vědecké články kvůli školnímu projektu, narazil na studii výzkumníků z Čínské univerzity v Hongkongu, kteří pomocí snímků sítnice diagnostikovali autismus. Nápad ho zaujal především svou nesamozřejmostí, tím, že by oko mohlo prozradit, co se děje v mozku. Dnes je z Kanga sedmnáctiletý maturant z Bergen County Academies v New Jersey a autor nástroje jménem RetinaMind, který z jednoho snímku sítnice odhaduje neurovývojovou diagnózu se zhruba 89% přesností. Studen k vytvoření nástroje použil mimo jiné i umělou inteligenci.
Kang se kód i základy strojového učení naučil sám, z online tutoriálů a několika internetových kurzů. Jeho první model byl záměrně jednoduchý: šlo o základní konvoluční neuronovou síť, typ hlubokého učení navržený hlavně pro klasifikaci obrázků, a v podstatě repliku modelu z původní hongkongské studie. Cílem bylo vzít snímek, vygenerovat diagnózu a trénovat model podle toho, jak dobře dokáže tu diagnózu předpovědět. Tahle první verze mu později sloužila jako srovnávací základ, vůči které měřil každou vylepšenou variantu.
Chtěl odhalit ADHD i autismus
V dalším prototypu udělal krok, který celý projekt posunul. Do modelu přidal ADHD. Podle Kanga totiž rozumný diagnostický nástroj nemá jen zjišťovat, zda někdo poruchu má, ale umět mezi poruchami rozlišovat. A tady narazil na problém: odlišit neurotypického člověka od člověka s autismem není zas tak těžké a existující studie v tom dosahují přesnosti blížící se sto procentům. Rozpoznat mezi sebou dvě konkrétní poruchy je řádově náročnější a klinicky mnohem užitečnější.
Aby přesnost zvýšil, sáhl po pokročilejších technikách. Klíčovou technikou bylo takzvané souborové učení, tedy souběžné použití více modelů na stejný úkol. Každému modelu se předloží tentýž snímek sítnice a požádá se o predikci, jednotlivé odhady se pak zkombinují a zprůměrují. Tenhle princip „hlasování" více modelů podle Kanga vede ke spolehlivějším a přesnějším výsledkům než spoléhání se na jediný model.
AI vidí i to, co lékař ne
Rozdíly na sítnici lidí s autismem nebo ADHD sice existují, ale jsou extrémně jemné. Specializované přístroje jako optická koherentní tomografie dokážou změřit drobné odchylky v tloušťce, délce a hloubce makuly či vrstvy nervových vláken sítnice. Jenže tyhle rozdíly se silně překrývají s normálním rozpětím u neurotypických lidí, natolik, že žádný lékař je z pouhého pohledu na snímek rozpoznat nedokáže. Umělá inteligence k problému přistupuje jinak: místo hledání jednoho zjevného znaku analyzuje tisíce mikroskopických rysů najednou a nachází mezi nimi vztahy, které jsou pro člověka nezachytitelné. Právě to dělá z RetinaMind nástroj schopný diagnózy.
Kang navíc nechtěl jen „černou skříňku", která vyplivne výsledek. Použil metodu GradCAM, techniku takzvané vysvětlitelné AI, která ukáže, které oblasti obrázku byly pro rozhodnutí modelu nejdůležitější. Díky ní dokázal nahlédnout dovnitř sítě a zjistit, na kterou část sítnice se model při diagnóze soustředí. Výsledný nástroj proto ke každé diagnóze vytváří i tepelnou mapu snímku, kde červeně zvýrazní klíčová místa. RetinaMind pak rozepíše procentuální míru jistoty pro každou možnost, tedy neurotypický vývoj, autismus, nebo ADHD, a diagnóza s nejvyšší jistotou se stává výsledkem.
Od kódu zpět k buňkám
Kde Kangův projekt vybočuje z řady čistě „AI" prací, je propojení s laboratorní biologií. Od konce roku 2024 se snaží pochopit, proč vůbec ty sítnicové rozdíly vznikají. Vytvořil buněčný model autismu a zkoumal, které geny by mohly za odlišnostmi sítnice stát. Identifikoval kolem tuctu genů; jako zajímavý zmiňuje gen ABCA4, kódující protein, který sítnici pomáhá „detoxikovat". V jeho buněčném modelu autismu byla exprese ABCA4 nižší než u kontroly, což by podle něj mohlo znamenat vyšší toxicitu a degradaci sítnice a částečně vysvětlovat pozorované rozdíly.
Právě tahle kombinace zaujala porotu Regeneron Science Talent Search, nejstarší a nejprestižnější americké STEM soutěže pro středoškoláky. Kang v roce 2026 získal druhé místo a cenu 175 000 dolarů. Podle prezidentky pořádající organizace projekt vynikl spojením AI s laboratorní biologií; nezůstal u modelu, ale zkoumal i genetické změny, což celé práci dodalo vědeckou váhu.
Budoucnost nástroje RetinaMind
Odborníci zůstávají opatrní. Neurovývojový pediatr Paul Lipkin z Kennedy Krieger Institute upozorňuje, že autismus i ADHD jsou vývojové stavy projevující se v chování a zakořeněné v mozku a hodně se překrývají s dalšími poruchami; sítnicové odchylky proto nemusí být specifické právě pro ně, ale spíš pro nějaký obecnější neurologický stav. Kang s tím souhlasí. Sám přiznává, že model zatím dělá jen „plošnou" diagnózu autismu nebo ADHD, přestože jde o široké spektrum různých projevů. RetinaMind proto bere jako důkaz konceptu a chce ho dál trénovat, aby rozlišoval mírné, střední a těžké formy, protože čím konkrétnější informaci nástroj poskytne, tím lépe může nasměrovat léčbu a podporu, kterou dítě potřebuje.
Zdroj: inc.com
