AlphaGenome: AI model, který odhaluje tajemství lidské DNA

Tajemství dědičnosti lidstvo odhalilo před více než 70 lety. Přesto je dodnes 98 % DNA záhadou, jejíž význam nedokážeme přesně popsat. To se však nyní může změnit. Společnost DeepMind od Google totiž minulý měsíc představila nový AI model AlphaGenome, který má vědcům pomoci lidské DNA lépe porozumět.

Co je AlphaGenome

Lidská DNA je obrovská knihovna informací, která obsahuje přes 3 miliardy písmen genetického kódu. Většina genetické informace leží mimo geny, tedy v 98 % takzvané „temné hmoty“, která řídí její chování a jejíž funkce nejsou doposud plně pochopeny. A právě tyto rozsáhlé úseky nekódující DNA jsou klíčové pro porozumění genetickým poruchám nebo onemocněním, jako je například rakovina, cystická fibróza nebo svalová atrofie.

AI model AlphaGenome však nyní dokáže tuto nekódující DNA analyzovat a z velmi dlouhých úseků předpovídat, jak se gen bude chovat nebo jaká změna může ovlivnit jeho funkci.

Jak AlphaGenome funguje

AlphaGenome pro svou práci využívá principy strojového učení a umí hledat vzorce jak v krátkých úsecích DNA, tak sledovat širší souvislosti napříč celým genomem. V jeden okamžik tak dokáže analyzovat až 1 milion písmen DNA s rozlišením jednotlivých písmen. Díky vnímání detailu i širokého kontextu pokryje oblasti velké vzdálenosti a najde souvislosti, kde je běžně nevidíme.

Pro tyto účely byl model trénován na rozsáhlých biologických databázích jako ENCODE nebo GTEx. Ty obsahují výsledky experimentálních měření genové regulace jak v lidských, tak myších buňkách a tkáních. Díky tomu má AlphaGenome dostatek informací, se kterými může pracovat a výsledky porovnávat s dalším pozorováním. 

Co porozumění genomu přinese

Největším a nejzásadnějším přínosem je skutečnost, že je AlphaGenome schopen velmi rychle a přesně vyvodit, co se stane, když dojde k určité genetické mutaci. V praxi to znamená, že tento AI model dokáže identifikovat genetické příčiny nemocí a umožní tak lékařům na ně včas a správně reagovat.

Vědci proto budou moci zkoumat, jak změny v nekódující DNA souvisí se vznikem běžných nemocí i vzácnějších genetických poruch. Díky tomu bude možné vyvíjet nové a účinné léky a navrhovat odpovídající léčbu.

Přelomové navíc je, že předpovědi, které by dříve trvaly velmi dlouho, získá AlphaGenome během jediné vteřiny. To zpřesní i zrychlí diagnostiku celé řady genetických onemocnění a změn.

Začátek velkého výzkumu

AlphaGenome je novinkou a určitě se nejedná o nástroj, který by při vstupní lékařské prohlídce prozradil, čím pacient trpí a jak v jeho diagnóze postupovat. Je určen především ke zmapování lidského genomu a vědeckému výzkumu, který je klíčový pro pokrok v medicíně.

Právě z toho důvodu uvedl DeepMind jako API pro nekomerční použití, čímž svou novou AI zpřístupňuje vědcům po celém světě. Díky AlphaGenome tak nyní stojíme na prahu porozumění neznámých částí DNA a pochopení funkcí a chování lidského genomu.

Zdroj: DeepMind, Scientific American, EM360 Tech, Science.org